Wykaz badań:

  1. Ocena kariotypu (GTG)- szpik kostny, krew obwodowa
  2. FISH- fluorescencyjna hybrydyzacja in situ

W zależności od potrzeb diagnostycznych i podejrzenia nieprawidłowości chromosomowych, pracownia oferuje badanie FISH z wykorzystaniem sond specyficznych, centromerowych i malujących:

ATM/CEP 11  –  del(11)(q22.3)

BCR/ABL1  –  t(9;22)(q34;q11.2)

BCL2  –  rearanżacja 18q21.3

BCL6  –  rearanżacja 3q27.3

CBFb  –  inv(16),  t(16;16)

CEP8  –  trisomia 8

DEK/NUP214  –  t(6;9)(p22;q34)

delecja 5q-  –  (5q31;5q33)

delecja 7q-  –  (7q31)

ETV6/RUNX1  –  t(12;21)(p13;q22)

FGFR1 – rearanżacja 8p12

FIP1L1-CHIC2-PDGFRA  –  rearanżacja 4q12

IGH  –  rearanżacja 14q32

IGH/BCL2  –  t(14;18)(q32;q21)

IGH/CCND1  –  t(11;14)(q13;q32)

IGH/FGFR3  –  t(4;14)(p16;q32)

IGH/MAF  –  t(14;16)(q32;q23)

IGH/MYC/CEP8  –  t(8;14)(q24;q32)

KMT2A (MLL)  –  rearanżacja 11q23

KTM2A/AFF1  –  t(4;11)(q21;q23)

KMT2A/MLLT3  –  t(9;11)(p21;q23)

KMT2A/MLLT4  –  t(6;11)(q27;q23)

MECOM  –  inv(3)/t(3;3)(q21;q26)

MNX1/ETV6  –  t(7;12)(q36;p13)

MYC  –  rearanżacja 8q24

panel sond CLL  –  p53(TP53)/ATM       D13S319/13qter/12cen

del(17)(p13.1)/del(11)(q22.3)    del(13)(q14)/del(13)(q34)/ +12

PDGFRB  –  rearanżacja 5q32

PML/RARA  –  t(15;17)(q22;q21)

PTPRT20q12/SE20  –  del(20)(q12)

RUNX1  –  rearanżacja 21q22

RUNX1/RUNX1T1  –  t(8;21)(q22;q22)

TCF(E2A)/PBX1  –  t(1;19)(q23;p13.3); TCF3(E2A)/HLF t(17;19)(q22;p13.3)

TP53/CEP17  –  del(17)(p13.1)

1q21/SRD (1p36)  –  ocena liczby kopii 1q21

Sondy centromerowe

Sondy malujące

Sondy specyficzne

 

Certyfikat – Europejskiej Kontroli Jakości Badań Diagnostycznych Genomics Quality Assessment – GenQA (Collaboration between CEQUAS and UK NEQAS Molecular Genetics Members of UK NEQAS consortium) (FISH, G-banding) w zakresie

 

Myeloid Leukemia (AML/MDS/CML) GenQA EQA2018.

 

 

Skład zespołu:

Dr hab. med. Barbara Panasiuk – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Mgr Katarzyna Kozłowska – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Dr n med. Beata Stasiewicz-Jarocka – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Mgr Anna Sawicka – specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Dr n med. Joanna Kiśluk – w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej

Mgr Agnieszka Krajewska (biolog).

 

Formularze:

Wzór zlecenia na badanie cytogenetyczne: kariotyp, FISH  (szpik kostny)

Deklaracja świadomej zgody pacjenta na wykonanie badań genetycznych  (szpik kostny)